Die Krankheit

Mukoviszidose

Mukoviszidose (abgeleitet von lateinisch mucus ‚Schleim‘, und viscidus ‚zäh‘ bzw. ‚klebrig‘), auch zystische Fibrose (ZF, englisch cystic fibrosis, CF) genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.

Die Ursache dieser Erkrankung ist eine durch Mutation bedingte Fehlfunktion von Chloridkanälen bestimmter Körperzellen, wodurch die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert wird. Die betroffenen Zellen sind nicht in der Lage, mittels Osmose Wasser in das umliegende Gewebe zu ziehen, wodurch der Wassergehalt des Bronchialsekrets sowie der Sekrete der Bauchspeicheldrüse, der Leber (Galle), der inneren Geschlechtsorgane und der akzessorischen Geschlechtsdrüsen sowie des Dünndarms und der Schweißdrüsen zu niedrig ist. Die Sekrete werden dadurch zähflüssig und in den betroffenen Organen kann es zu Funktionsstörungen unterschiedlicher Art kommen.

Mukoviszidose ist daher eine Multisystemerkrankung. Bisher sind über 1900 verschiedene Mutationen bekannt, die bei den Betroffenen zu einer unterschiedlichen Ausprägung der Mukoviszidose führen können. Mukoviszidose ist die häufigste autosomal-rezessive Erbkrankheit und die häufigste letale genetische Erkrankung in der hellhäutigen Bevölkerung. Statistisch gesehen kommt in dieser Bevölkerungsgruppe auf etwa 2000 Lebendgeburten ein erkranktes Kind. Dabei gibt es erhebliche regionale Schwankungen in der Häufigkeit der Erkrankung.
Erste Symptome zeigen sich bereits in der frühen Kindheit.

Mukoviszidose kann vorgeburtlich diagnostiziert werden. Die tödlich endende Erkrankung ist derzeit nicht heilbar. Durch den medizinischen Fortschritt konnten über die letzten Jahrzehnte neue Behandlungsmöglichkeiten etabliert werden, durch die die mittlere Lebenserwartung auf mittlerweile etwa 40 Jahre erheblich gesteigert werden konnte.

Mit neuen, personalisierten Behandlungskonzepten ist zukünftig eine weitere Verbesserung der Lebenserwartung zu erwarten. Die Krankheit ist Gegenstand intensiver Forschungen.

Die beiden Begriffe Mukoviszidose und zystische Fibrose beschreiben unterschiedliche Symptome derselben Krankheit. Im deutschsprachigen Raum wird – im Gegensatz zum englischsprachigen – die Bezeichnung Mukoviszidose bevorzugt.

Quelle: Wikipedia, Stand: 03.2019

Für den 49-jährigen Muko-Patienten sind Marathons kein Problem

Mutmacher

Auch Reiner Heske aus Wiehl streifte sich 2018 erstmalig das schwarze Trikot der Muko Bike Tour über. Für ihn ist die 85 Kilometer lange Strecke heute kein Problem mehr – vor wenigen Jahren sah das noch ganz anders aus. Um den Mukoviszidose-Patienten stand es 2013 sehr schlecht und nur eine Spenderlunge konnte sein Leben retten. „Schon mit 15 war meine Lunge schwer g “, so der 49-jährige, der seitdem Marathons läuft und bei Radrennen wie „Rund um Köln“ mitfährt. „Dass ich aber überhaupt erst 40 Jahre wurde, war schon ein echtes Wunder. Als die Ärzte bei mir im Alter von vier Jahren Mukoviszidose feststellten, gaben sie meinen Eltern zu verstehen, dass ich wohl nicht erwachsen werden würde.“

Nie aufgeben!

Mit viel Disziplin, Medikamenten und der Teilnahme an Mukoviszidose-Forschungsprojekten gelingt ihm jedoch das Wunder und er lebt heute sogar nahezu beschwerdefrei. Seinen Kampf gegen die seltene Krankheit hat er deshalb ausgeweitet. „Noch immer ersticken viele Patienten an der Krankheit, bevor ihr Leben richtig beginnt. Passende Spenderlungen sind sehr rar und auch Transplantation bergen viele Risiken. Am besten wäre es daher, wenn es gar nicht so weit kommen müsste“, erklärt Reiner Heske. „Darum möchte ich die Forschung unterstützen, wo ich nur kann. Erst recht, wenn es so viel Spaß macht wie bei der Muko Bike Tour.“

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